【賀】醫療資訊系郭錦輯教授暨系主任與陳鴻霖助理教授揭秘台灣慢性腎病盛行之謎與防治方向

中國醫藥大學附設醫院大數據中心於2020建立台灣第一個醫療數據服務平台 -- 「海雲平台」，並於2021年打造國內最大之高解析度臨床基因交互運算平台「海雲基因」。近期在腎臟疾病基因研究方面取得重大突破，相關成果已發表於頂尖期刊《自然通訊》(https://www.nature.com/articles/s41467-024-53516-7)。

此研究首次大規模探討東亞族群的腎臟疾病基因變異，填補在全球腎臟疾病研究中，亞洲族群代表性不足的重要缺口。透過整合日本與台灣人體生物資料庫基因數據，中國附醫大數據中心海雲平台與海雲基因，以及中國附醫精準中心之巨量基因數據，成功識別並驗證出多個與腎功能密切相關的新基因，包括F12和ABCG2基因。

這項發現不僅揭示了東亞族群先天即可能對於腎功能之發展與維持相對不足，亦可部分解釋為何台灣末期腎臟多年高居世界第一。此先天之腎功能失能之易感受性，未來將可透過基因檢測，篩檢出慢性腎病高危病人，進行「超預防」措施，提早並更嚴格介入血壓與血糖之篩檢與治療，甚至針對影響腎功能之環境暴露因子，加強控管。團隊下一步將建構並評估「腎病超預防」策略能否有效防治慢性腎病，期能減低台灣健保與民眾於腎病照護之長期負擔，擺脫「洗腎島」之惡名。